노인성 난청, 단순 노화 아닌 ‘유전자 돌연변이’가 원인… 세계 첫 발병 기전 규명

[더파워 이경호 기자] 노화나 환경 요인으로만 여겨지던 노인성 난청의 원인 중 하나가 유전적 돌연변이에 있다는 사실이 국내 연구진에 의해 처음으로 밝혀졌다. 분당서울대병원 최병윤 교수와 고대안산병원 최준 교수 공동 연구팀은 ‘HOMER2’ 유전자의 돌연변이가 노인성 고심도 난청을 유발하는 구체적 기전을 세계 최초로 규명했다고 16일 밝혔다.

노인성 난청은 65세 이상 인구의 40% 이상이 겪는 대표적인 노년기 질환이다. 청력 저하가 심해지면 치매, 우울증, 당뇨병, 낙상 등 다른 질환 발생 위험도 커져 고령 사회의 중대한 보건 과제로 떠오르고 있다. 그동안 소음, 약물, 기저질환 등 다양한 환경적 요인은 밝혀졌지만, 유전적 요인에 대한 연구는 상대적으로 부족했다.

연구팀은 인공와우 이식 수술을 받은 고령 난청 환자에서 ‘c.1033delC’라는 HOMER2 유전자 돌연변이를 발견했다. 이 변이는 유전자 말단의 사이토신(C) 염기를 삭제함으로써 단백질 구조를 변형시키고, 청각 신호를 전달하는 다른 단백질과의 상호작용을 방해해 심각한 청력 손실을 유발하는 것으로 확인됐다.

연구팀은 분자 모델링과 동물실험(제브라피쉬)을 통해 이 같은 기전을 검증했다. 특히 HOMER2 유전자 변이는 청력 저하 외에도 심장 발달 이상을 동반하는 것으로 나타나, 난청과 함께 다양한 노화 관련 질환의 새로운 실마리를 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

최병윤 교수는 “이번 연구는 노인성 난청의 유전적 원인을 명확히 밝힌 성과로, 향후 정밀 유전자 진단과 시기 적절한 보청기·인공와우 적용에 기여할 것”이라며 “장기적으로는 유전자 치료 등 맞춤형 난청 치료법 개발에도 중요한 기반이 될 수 있다”고 말했다.

최준 교수는 “HOMER2 유전자 돌연변이가 청력뿐 아니라 심장 기능 등 전신에도 영향을 미친다는 점을 규명한 것은 이번이 처음”이라며 “고령층의 난청을 넘어 다양한 노인성 질환의 원인을 찾는 데 중요한 단서가 될 수 있다”고 강조했다.

이경호 더파워 기자 lkh@thepowernews.co.kr